متلازمة داون هي حالة من الاضطراب الجيني تتميّز بوجود نسخة كاملة أو جزئية إضافية من كروموسوم رقم 21، دائمًا ما يتم التساؤل ماعلاقة متلازمة داون والقلب في الاطفال ؟ الإجابة وأكثر في ما يأتي:
المحتويات
هل متلازمة داون وراثية؟
الإجابة هي في الكثير من الحالات لا تكون متلازمة داون وراثية، بل تحدث عن طريق الصدفة نتيجة خطأ في عملية الانقسام الخلوي أثناء المراحل الأولية لتكوّن الجنين، في المقابل ثلث حالات الإصابة بمتلازمة داون من نوع الانتقال الصبغي فقط، وتنتقل للأطفال عن طريق أحد الوالدين الحامل لهذا الخلل دون الإصابة بهذه المتلازمة،
تزداد احتمالية تكرار الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 10% – 15% في حال كانت الأم هي الحامل للانتقال الصبغي، أمّا إذا كان الأب هو الحامل للخلل فتكون نسبة الاحتمالية 3%..
ما هي أعراض متلازمة داون
متلازمة داون والقلب في الاطفال
عادةً ما يتسِّم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بعدّة صفات جسدية متشابهة، وأهمّها:
- الوجه المسطّح.
- قصر القامة.
- ضعف العضلات.
- حجم الأذن الصغير.
- اللسان الكبير الذي عادةً ما ينتأ لخارج الفم.
- العيون اللّوزية المائلة.
- الرقبة القصيرة.
- وجود بقع صغيرة بيضاء اللّون على قزحية العين.
- أصابع قصيرة وصِغَر حجم اليد والقدم.
- غضَن الراحة، وهو وجود خط واحد في كف اليد.
ما هي أنواع متلازمة داون
المتلازمة تُصنف إلى 3 أنواع بناءً على اختلاف الكروموسومات، وهي:
1. التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)
التثلث الصبغي هو النوع الأكثر شيوعًا عند مصابي متلازمة داون؛ حيثُ تحتوي نواة كل خلية جسمية على ثلاث نُسخ من كروموسوم 21.
2. متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome)
يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية من وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 في بعض الخلايا الجسمية، بينما تكون لبقية الخلايا سليمة، لذا عادةً ما تكون مظاهر المتلازمة أقل حدّة في هذا النوع.
3. الانتقال الصبغي (Translocation Down syndrome)
في هذا النوع يوجد نسخة كاملة أو جزئية زائدة من كروموسوم 21، لكنّها تتصل بكروموسوم آخر.
مشكلات صحيّة مرتبطة بمتلازمة داون
قد يعاني الكثير من مصابي متلازمة داون من عدّة مشكلات صحيّة، وأهمّها:
- أمراض خلقية في القلب.
- انقطاع النفس أثناء النوم.
- مشكلات في السمع والبصر.
- اضطرابات مناعية.
- السمنة.
- تشوهات في الجهاز الهضمي.
تشخيص متلازمة داون
عادةً ما يتم تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون عن طريق تحليل كروموسومات الطفل من خلال اختبار يسمى النمط النووي الكروموسومي (Chromosomal karyotype).
أمّا في فترة الحمل فيتوفر نوعان من الفحوصات التي تتيح الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهي:
1. اختبارات الفحص (Screening tests)
اختبارات الفحص تعتمد على فحوصات الدم بالإضافة إلى صور الموجات فوق الصوتية للجنين، وذلك لفحص كميّة السائل الموجود خلف عنق الجنين، حيثُ تشير زيادة السوائل خلف العنق إلى احتمالية وجود مشكلة جينية.
2. اختبارات التشخيص (Diagnostic tests)
يتم اللجوء إلى هذا النوع من الاختبارات عند ظهور نتائج إيجابية في اختبارات الفحص، تشمل هذه الاختبارات فحص السائل المحيط بالجنين بالإضافة إلى أخذ عينّة خلايا من المشيمة.
علاج متلازمة داون
بعد التعرف على إجابة سؤال هل متلازمة داون وراثية؟ ومجموعة من المعلومات حان الوقت لتعرف على العلاج.
على الرغم من كونها إحدى المشكلات الخلقية الدائمة التي لا علاج لها، إلّا أنّ الرعاية الطبية المبكرّة قد تساهم إلى حدٍّ كبير في مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تطوير مهاراتهم البدنية والعقلية.
متلازمة داون والقلب في الاطفال
يتعرض العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى الإصابة بعيوب القلب الخلقية، فقد تبلغ نسبة الإصابة لديهم حوالي 50%. وعلى الرغم من أن السبب في ذلك غير واضح تمامًا حتى الآن، إلا أن كثير من الأطباء يرجع ذلك إلى وجود الكروموسوم 21 الإضافي لدى هؤلاء الأطفال، كما يعتقد أنهم يفتقرون إلى بعض المواد الجينية المسئولة عن تكوين القلب بشكل صحيح.
متلازمة داون ومشاكل القلب
متلازمة داون والقلب في الاطفال يمكن حصرها في مشاكل القلب التالية:
عيب الحاجز الأذيني البطيني:
ينتج عيب الحاجز الأذيني البطيني لدى أطفال متلازمة داون نتيجة فشل الأنسجة في التجمع في القلب أثناء نمو الجنين، ويعتبر ذلك هو أهم اسباب ثقب القلب للجنين ، وتختلف انواع ثقب القلب عند الاطفال حسب الموقع المتواجد به الثقب، فقد يكون بين غرفتي ضخ الدم ويعرف بعيب الحاجز البطيني، أو بين غرفتي تجميع الدم ويعرف بعيب الحاجز الأذيني.
عادة ما يصاب أطفال متلازمة داون بعيب الحاجز الأذيني البطيني، ولكن في بعض الحالات الأقل شدة قد يصاب الطفل بأحد انواع ثقب القلب عند الاطفال فقط سواء الثقب الأذيني أو البطيني. إلى جانب ذلك قد يعاني بعض الأطفال من تشوهات في الصمامات التاجية أو الصمامات ثلاثية الشرفات. وبالتالي يكون هذا العيب الخلقي من اهم واشهر ما ترتبط به متلازمة داون والقلب في الاطفال.
القناة الشريانية السالكة:
القناة الشريانية هي وصلة بين الشريان الرئوي والشريان الأورطي تتواجد كجزء طبيعي من مسارات الدورة الدموية للجنين أثناء الحمل، حيث يحصل الجنين على الأكسجين من الأم عن طريق الحبل السري وبمساعدة الوصلة الشريانية التي تساعد على ضخ الدم من الجانب الأيمن للقلب إلى الشريان الأورطي مباشرة دون أن يمر عبر الرئتين ليحصل على الأكسجين.
ومن المفترض أن تغلق الوصلة الشريانية بمجرد ولادة الطفل، لأن الطفل يبدأ في الحصول على الأكسجين من الرئتين، ولكن في حالة أطفال متلازمة داون قد تظل الوصلة الشريانية متواجدة لدى الطفل فيما يعرف بالوصلة الشريانية السالكة، والتي تؤدي إلى زيادة تدفق الدم إلى الرئتين، ومن ثم إصابة الطفل بالعديد من المضاعفات.
رباعية فالو:
لا تحدث تلك الحالة سوى في حالات نادرة جدًَا، ويطلق هذا الاسم على الحالة التي يعاني فيها الطفل من أربعة عيوب خلقية في نفس الوقت هي:
- عيب الحاجز البطيني.
- تضخم البطين الأيمن، أو يصبح أكثر سمكًا من الطبيعي.
- تضخم الشريان الأورطي.
- ضيق الصمام الرئوي أو انسداده.
متلازمة داون والقلب في الاطفال
